小児科診療  58(4)(670)

診断と治療社

国立国会図書館雑誌記事索引 16 (4) 1953.04~;本タイトル等は最新号による;CD-ROMとも;16巻4号(Apr. 1953)~;総目次・総索引あり;改題注記 : 「児科診療」の改題

「国立国会図書館デジタルコレクション(雑誌)」より

[目次]

  • 特集 先天代謝異常症の進歩〔学会記念号〕 / / p523~650
  • プロリダーゼ欠損症 プロリダーゼ欠損症の臨床像/生化学的異常/プロリダーゼ遺伝子/患者細胞の解析/異常蛋白の発見による解析/他の遺伝子異常 / 遠藤文夫・他 / p523~528
  • カルバミルリン酸合成酵素I欠損症 臨床症状/治療/責任遺伝子/DNA診断/症例 / 星出龍志 / p531~534
  • アルギニン血症 臨床症状/酵素アルギナーゼ/遺伝子解析 / 内野高子・他 / p535~539
  • 高グリシン血症 非ケトーシス型高グリシン血症の臨床像/グリシン開裂酵素系とその構造/PおよびT蛋白cDNAとその遺伝子/病因遺伝子変異/出生前診断への応用 / 呉繁夫・他 / p540~544
  • メープルシロップ尿症E₁β欠損症 E₁β遺伝子の単離/症例 / 三渕浩・他 / p547~552
  • β-ケトチオラーゼ欠損症 代謝障害部位/臨床像/診断/治療/分子レベルの研究 / 深尾敏幸・他 / p553~558
  • ピルビン酸脱水素酵素(PDH)E₁α欠損症 E₁α欠損症の遺伝子変異/X染色体に局在するE₁α遺伝子の異常症/点変異とその解析/活性中心と酵素異常/突然変異と遺伝的異質性 / 遠藤仁司 / p561~567
  • ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 HCS欠損症の臨床症状と生化学所見/酵素学的検討/HCSの精製とHCS cDNAのクローニング/患者の遺伝子解析 / 成澤邦明 / p568~573
  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症とは/MCAD欠損症における遺伝子変異の解明/MCAD欠損症のDNA診断/臨床病型と遺伝子変異の相関/MCAD欠損症のマス・スクリーニング/MCAD欠損症と乳児突然死 / 松原洋一 / p575~580
  • MELAS MELASの遺伝子異常/遺伝子異常と臨床症状との関係/遺伝子異常と筋病理所見との関係 / 後藤雄一 / p581~584
  • Zellweger症候群 Zellweger症候群と臨床亜型/Zellweger症候群研究の背景/Zellweger症候群の病因遺伝子のクローニングと患者解析/その他の相補性群病因遺伝子解析 / 下澤伸行・他 / p585~590
  • Hunter病 Hunter病の臨床像/Induronate-2-sulfatase遺伝子の構造/遺伝子変異/変異と臨床型/DNA診断 / 祐川和子 / p593~597
  • Morquio病 cDNAクローニング/ゲノム遺伝子構造の解析/患者遺伝子解析/本疾患の遺伝子変異のまとめ / 福田誠司 / p598~604
  • ムコ多糖症VII型の遺伝子解析 ムコ多糖症VII型を起こすβグルクロニダーゼ遺伝子上の変異/A619V変異/R382C変異/W627CとR357X変異/R611WとA354V変異/L176F変異/MPS VII型における臨床症状と遺伝子型との関連について / 戸松俊治・他 / p607~612
  • GM₁ガングリオシドーシス 遺伝的背景/多様性発現のモデル/治療 / 大島章弘 / p613~618
  • Morquio B病 Morquio B病の遺伝的背景/Morquio B病発病の分子病理/β-ガラクトシドーシス / 大島章弘 / p621~625
  • ガラクトシアリドーシス ガラクトシアリドーシス患者の臨床型/ガラクトシアリドーシス患者の遺伝子変異/変異遺伝子の患者細胞における発見/変異保護蛋白質の細胞内動態 / 新本美智枝 / p627~632
  • アデニレートキナーゼ欠損症 アデニレートキナーゼ欠損症/アデニレートキナーゼ欠損症の遺伝子解析 / 岸文雄 / p633~638
  • Charcot-Marie-Tooth病 Charcot-Marie-Tooth病/CMT病1B型/Dejerine-Sottas病(DS病) / 早坂清 / p639~643
  • トリプレットリピート伸張疾患,歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 疾患遺伝子ハンティング/トリプレットリピートの伸張/DRPLA/表現促進現象不安定なゲノム/今後の課題 / 山田正夫・他 / p645~650
  • 安楽死の放映を見て / / p521~521
  • 臨床講義 成人型小児疾患 / 村田光範 / p651~656
  • 私の治療法 特発性血小板減少性紫斑病 / 伊従秀章・他 / p658~662
  • Photo Quiz 第75回 / 静岡県立こども病院放射線科 / p665~667
  • Essay52 保育園と私 / 奥田六郎 / p668~669
  • 医局紹介52 小児出血性疾患を中心に / 奈良県立医科大学小児科 / p671~671
  • 海外小児科展望 近着海外文献抄録 / 慶應義塾大学医学部 / p673~675
  • 海外小児科展望 新刊書紹介 / 東京慈恵会医科大学 / p676~678
  • 今月の執筆者 / / p682~683
  • バックナンバー / / p632~632
  • 次号予告 / / p684~684
  • 投稿規定 / / p690~690
  • 編集後記 / 堀誠 / p692~692
  • お知らせ / / p534~534,618~618

「国立国会図書館デジタルコレクション(雑誌)」より

この本の情報

書名 小児科診療
著作者等 診断と治療社
書名ヨミ ショウニカ シンリョウ
書名別名 Journal of pediatric practice

The Journal of pediatric practice

Shonika shinryo
巻冊次 58(4)(670)
出版元 診断と治療社
刊行年月 1995-04
ページ数
大きさ 26cm
ISSN 03869806
NCID AN00116126
※クリックでCiNii Booksを表示
全国書誌番号
00011508
※クリックで国立国会図書館サーチを表示
言語 日本語
出版国 日本
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